8 de nov. de 2008

AME (Atrofia Muscular Espinal)


Que hermosas imagenes para comenzar a escribir sobre esta patologia, no les parece?, cuando las vi me dije, tengo que ponerlas!!!.

esta es una patologia neurologica muy poco conocida, con decirles que poco habia oido sobre ella, hasta que comence mis practicas hospitalarias, y la conoci a mi jefa de practicas, Rosita, quien nos conto que tiene una hija con esta patologia, y en un congreso de kinesiologia me la encontre detras de una mesita repartiendo folletos y vendiendo unos hermosos calendarios con fotos de los chicos con famosos como Messi, Nalbandian, etc.., para recaudar fondos, por eso creo necesario escribir esta entrada.

Para los que como yo no sabian nada de esta enfermedad:

Que es AME: la Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurodegenerativa en la que se produce la muerte de las motoneuronas localizadas en la médula espinal, dando lugar a la atrofia progresiva de los músculos. Su etiologia es genética y constituye la segunda causa de mortalidad infantil por causa hereditaria (muriendo el 50% de los niños antes de llegar a los dos años), detras de la conocida fibrosis quística, por lo tanto los niños que padecen esta enfermedad no pueden caminar (salvo casos del tipo III) y van sufriendo un deterioro en todos los músculos del cuerpo, produciendo consecuencias graves, ya que otros músculos como los respiratorios y cardíacos pueden fallar.

Esta enfermedad progresiva esta clasificada en: Tipo I (Werding-Hoffman), Tipo II y Tipo III (Kugelberg-Welander) y Tipo IV (Iniciación Adulta). La tipología marca la gravedad de la enfermedad.

Quienes la Padecen: (según estadísticas efectuadas en EEUU)

  • Mama y papa son portadores sanos de la enfermedad
  • 1 de cada 6000 bebes nace con la enfermedad
  • Hoy, uno de cada 40 personas es portador de los genes defectuosos
  • Al ser genética los portadores van en aumento con el aumento de la población, aumentando por ende la posibilidad de encontrarse con portadores.

Como se trata: Hoy, la cura de esta enfermedad no existe, sin embargo hay una serie de procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes logren una mejor calidad de vida.

El tratamiento actual de AME es hacia los síntomas y puede incluir tratamiento de la neumonía, escoliosis, y las infecciones respiratorias. Tambien es necesaria la terapia física, respiratoria y ayuda ortopédica (por ejemplo: bipedestador, mesa de supino, férulas, sillas de ruedas, corsets especiales, etc...)

Algunas Pautas de Fisioterapia: La enfermedad se manifiesta por una debilidad muscular, mayor afectacion de los grupos proximales en extremidades inferiores. Cuando se afectan las extremidades superiores son los grupos extensores de la cintura escapular.

Es importante tener cuidado con las retracciones y la escoliosis, trabajar las posturas.

No deben realizar ejercicios activos muy forzados de potenciación que deriven en fatiga muscular, manteniendo la mayor actividad física tolerable.

Programas de hidroterapia y equinoterapia dos o tres veces por semana en total. Fisioterapia respiratoria, féruas de mantenimiento nocturno, bipedestacion.

La asociacion FAME (Familias AME) de Argentina quieren implementar en nuestro país un centro de ensayos del Proyect Cure del protocolo Carni-Val de FSMA EEUU, el cual tiene importantes costos y necesitan aportes económicos para lograrlo. este ensayo puede frenar la enfermedad que es progresiva, por lo cual es super importante tener acceso a tal esperanza, y asi emprender el camino para encontrar la cura, si tenes deseos de colaborar ingresa a http://www.fameargentina.com.ar/ y podras encontrar las diferentes formas para colaborar, desde ya muchas gracias.

11 comentarios:

Andrea dijo...

Hola!! Muchas gracias por visitar nuestro blog, el tuyo es muy interesante e informativo, por lo que estás en nuestros links :-)

Saludos,

Andrea

Rodolfo Pardo dijo...

es excelente tu entrada!!! me encanta la kinesiologia neurologica, y las imagenes espectaculares. Te re felicito naty... segui asi.

Anónimo dijo...

Hola me llamo luisi y soy de Alicante (España),el rey de mi casa se llama arturo y va a cumplir tres añitos en mayo, el tiene ame tipo II,me a gustado tú blog (lo he encontrado de chiripa)yo le hago la hidroterapía a mi hijo y es capáz de pasar 24 m por debejo del agua descansando una sóla vez.Nosotros tenemos tb. un blog, echalé un vistazo si te apetece ,en el sálen videos y fotos de arturo:atrofiamuscularespinalarturo.
Se titula :UNA AMIGA PARA TODA MI VIDA.Espero que te guste.Nosotros seguiremos tu blog.Un saludo de Arturo y su mamá.

LAURA dijo...

En el 93 tube mi primer angelito, yo tenia 18 años, me dejo antes de cumplir 1 año, senti que mi vida se rompia, en el 2003 nace "L" total y milagrosamente sana...En el 2008 nuestra primera y triste historia se repite, en este momento ¿que hago con este dolor? y mas aun con esta horrible culpa. Ruego investigen, ruego se especialicen o informen a fondo ya que cualquier avence da sentido a mi vida y a la de mis hermosos hijos.

Anónimo dijo...

Hola¡ tengo 19 años y padezco ame tipo 3, puedo caminar, y hacer actividades normales pero con la mitad de furza que lo haria una persona normal, y no tomo ningun tratamiento o terapia fisica ni dieta, necesito saber hasta que edad puedo alcanzar a vivir y que terapia puedo tomar, ya que de donde soy, esta enfermedad no se trata, ni se da terapia

Lic. Moreno Natalia dijo...

hola para todos los mensajes gracias por interesarse sobre esta problematica!, para el anonimo ultimo dejame tu email. besos

Anónimo dijo...

Hola! Gracias por interesante en mi comentario mi e-mail es
dichosoelquenovioycreyo@hotmail.com

Anónimo dijo...

hola mi nombre es ismaelm soy de chile, mi hijo de nombre thomas el cual ya tiene casi cuatro años tiene una ame tipo 3, por estos dias él se encuentyra haciendo terapia, (ejercicios), el tema entre mi pareja y yo es muy complejo ya ke ella es discapacitada, ella padece para plegia post traumatica, y para mas gravedad del asunto ella fue intervenida en varias ocaciones en donde fueron cortados sus tendones dejandola sin poder caminar...yo osy un hombre sano, jamas he tenido problemas neuorologico o fisicos, como pueden ver junto a mi pareja nos sacamos la loteria con esta ame tipo tres si alguno tiene informacion sobre mas caso agradeseria que me lo informaran a este mail ismael_jerez@hotmail.com

blankissgatitos_85 dijo...

hola, soy estudiante de enfermeria y tengo a una pacientita de 9 meses de edad tiene 3 meses hospitalizada con Ame tipo I, es un angelito que lucha todos los dias, deseo poder ayudarla,me podrian aconsejar si la fisioterapia es recomendable para ella y de que tipo seria conveniente para ella....ojala me puedan ayudar....Gracias

Lic. Moreno Natalia dijo...

la fisioterapia al igual que la kinesioterapia debe ser realizada por personal autorizado, ya sea Lic en kinesiologia, fisioterapeuta, terapiasta fisico, un beso!

Vadeator dijo...

Hola! soy estudiante de fisioterapia, y estoy haciendo el trabajo de fin de carrera de las AME. He leído tu entrada y me parece muy interesante. ¿Sabes de algún libro que me pueda ayudar?
mi email es vadeator@gmail.com

Gracias, y ánimo con el blog!