8 nov. 2008

AME (Atrofia Muscular Espinal)


Que hermosas imagenes para comenzar a escribir sobre esta patologia, no les parece?, cuando las vi me dije, tengo que ponerlas!!!.

esta es una patologia neurologica muy poco conocida, con decirles que poco habia oido sobre ella, hasta que comence mis practicas hospitalarias, y la conoci a mi jefa de practicas, Rosita, quien nos conto que tiene una hija con esta patologia, y en un congreso de kinesiologia me la encontre detras de una mesita repartiendo folletos y vendiendo unos hermosos calendarios con fotos de los chicos con famosos como Messi, Nalbandian, etc.., para recaudar fondos, por eso creo necesario escribir esta entrada.

Para los que como yo no sabian nada de esta enfermedad:

Que es AME: la Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurodegenerativa en la que se produce la muerte de las motoneuronas localizadas en la médula espinal, dando lugar a la atrofia progresiva de los músculos. Su etiologia es genética y constituye la segunda causa de mortalidad infantil por causa hereditaria (muriendo el 50% de los niños antes de llegar a los dos años), detras de la conocida fibrosis quística, por lo tanto los niños que padecen esta enfermedad no pueden caminar (salvo casos del tipo III) y van sufriendo un deterioro en todos los músculos del cuerpo, produciendo consecuencias graves, ya que otros músculos como los respiratorios y cardíacos pueden fallar.

Esta enfermedad progresiva esta clasificada en: Tipo I (Werding-Hoffman), Tipo II y Tipo III (Kugelberg-Welander) y Tipo IV (Iniciación Adulta). La tipología marca la gravedad de la enfermedad.

Quienes la Padecen: (según estadísticas efectuadas en EEUU)

  • Mama y papa son portadores sanos de la enfermedad
  • 1 de cada 6000 bebes nace con la enfermedad
  • Hoy, uno de cada 40 personas es portador de los genes defectuosos
  • Al ser genética los portadores van en aumento con el aumento de la población, aumentando por ende la posibilidad de encontrarse con portadores.

Como se trata: Hoy, la cura de esta enfermedad no existe, sin embargo hay una serie de procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes logren una mejor calidad de vida.

El tratamiento actual de AME es hacia los síntomas y puede incluir tratamiento de la neumonía, escoliosis, y las infecciones respiratorias. Tambien es necesaria la terapia física, respiratoria y ayuda ortopédica (por ejemplo: bipedestador, mesa de supino, férulas, sillas de ruedas, corsets especiales, etc...)

Algunas Pautas de Fisioterapia: La enfermedad se manifiesta por una debilidad muscular, mayor afectacion de los grupos proximales en extremidades inferiores. Cuando se afectan las extremidades superiores son los grupos extensores de la cintura escapular.

Es importante tener cuidado con las retracciones y la escoliosis, trabajar las posturas.

No deben realizar ejercicios activos muy forzados de potenciación que deriven en fatiga muscular, manteniendo la mayor actividad física tolerable.

Programas de hidroterapia y equinoterapia dos o tres veces por semana en total. Fisioterapia respiratoria, féruas de mantenimiento nocturno, bipedestacion.

La asociacion FAME (Familias AME) de Argentina quieren implementar en nuestro país un centro de ensayos del Proyect Cure del protocolo Carni-Val de FSMA EEUU, el cual tiene importantes costos y necesitan aportes económicos para lograrlo. este ensayo puede frenar la enfermedad que es progresiva, por lo cual es super importante tener acceso a tal esperanza, y asi emprender el camino para encontrar la cura, si tenes deseos de colaborar ingresa a http://www.fameargentina.com.ar/ y podras encontrar las diferentes formas para colaborar, desde ya muchas gracias.